نجح فريق بحثي من جامعة طيبة، بالتعاون مع عدد من المراكز والمؤسسات العالمية المتخصصة، في الكشف عن جين جديد يرتبط بحدوث اختلال في نمو الدماغ لدى الأطفال في مراحله الأولى. جاء هذا الإنجاز ضمن دراسة متعددة الجنسيات ركزت على تتبع وتحليل الطفرات الوراثية النادرة المؤثرة على الجهاز العصبي، وشارك فيها باحثون من مركز الجينات والأمراض الوراثية وكلية الطب بالجامعة، من بينهم الدكتور سلمان باسط والدكتور جميل هاشمي والدكتور ماجد اللقماني. وتمثلت مساهمتهم في رصد ودراسة بيانات جينية وسريرية لحالات نادرة، ما أتاح تعميق الفهم العلمي حول هذه الفئة من الاضطرابات العصبية.
ونُشرت الدراسة في مجلة Nature Cell Biology، وقادها باحثون من مركز University of Texas Southwestern Medical Center في الولايات المتحدة، حيث استهدف فريق البحث مجموعة مكونة من 24 مريضًا ينتمون إلى 13 عائلة، شملت ثلاث عوائل سعودية. أفضت الجهود المشتركة إلى تحديد جين جديد يعرف باسم AIRIM (C1orf109) مرتبط باضطرابات نمو الدماغ، إذ تبين أن وجود طفرات في هذا الجين يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ بالمراحل المبكرة، وهو ما يمثل خطوة واعدة في سبيل إيجاد حلول علاجية ووقائية مستقبلية لهذه النوعية من الأمراض الوراثية العصبية.
ويعد هذا الاكتشاف امتدادًا لمسار حافل من الإنجازات العلمية التي حققتها جامعة طيبة في أبحاث الطفرات الجينية والاضطرابات الوراثية النادرة، عبر شراكات علمية دولية مع مؤسسات رائدة حول العالم. وتحرص الجامعة من خلال هذه المشاركات على تعزيز ريادتها البحثية، وتوفير معرفة طبية دقيقة من شأنها خدمة صحة الإنسان وتطوير الابتكار في العلوم الطبية.
